👍 Патологий не выявлено. Всего же по программе расширенного неонатального скрининга обследовано около 15 тысяч маленьких жителей Свердловской области.
📌 С начала 2023 года в результате в группе риска по наследственным заболеваниям оказались почти полторы тысячи новорождённых. Для проведения комплексного обследования анализы этих детей были направлены в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова в Москве.
❗️На сегодняшний день патологии подтверждены у 12 маленьких жителей УрФО: у пятерых детей обнаружены наследственные нарушения обмена веществ, у одного ребёнка выявлена тяжёлая комбинированная иммунная недостаточность, ещё у шестерых новорождённых диагностирована спинальная мышечная атрофия.
🩸Для анализа в рамках расширенного неонатального скрининга у каждого новорождённого ребёнка в родильном доме медики берут несколько капель крови из пяточки на два специальных тест-бланка. Эти образцы в кратчайшие сроки доставляются в лабораторию Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» в Екатеринбурге, сотрудники которой ежедневно принимают биоматериал из медучреждений всего Уральского федерального округа. Это позволяет заподозрить или исключить тяжёлое генетическое заболевание уже на первой неделе жизни малыша, ведь главная цель неонатального скрининга — выявить патологию до развития симптомов, оперативно начать лечение и контролировать состояние маленького пациента в динамике.
📣 Федеральный проект по обеспечению расширенного неонатального скрининга реализуется в рамках проекта «Развитие детского здравоохранения, включая создание современной инфраструктуры оказания медицинской помощи детям» и способствует достижению приоритетных задач нацпроекта «Здравоохранение».
